100+ Istilah Mutasi (Gen, Kromosom, Somatik)
Ahmad Hidayat, S.Tr.A.K., M.Imun
November 2, 2025 4:04 pm
.
11 min read
Kamu pasti pernah nonton film X-Men atau Spider-Man, kan? Di sana, mutasi genetik bisa bikin orang punya kekuatan super, seperti menyembuhkan diri atau memanjat dinding. Kamu pasti sudah tahu bagaimana mutasi mengubah mereka jadi pahlawan (atau penjahat).
Walaupun cerita kekuatan super itu fiksi, konsep mutasi (perubahan pada materi genetik) itu sendiri sebenarnya bukan cerita karangan, Sobat Pintar. Dalam ilmu biologi, mutasi benar-benar terjadi dan bukan sekadar konsep teoretis. Justru, mutasi adalah inti dari banyak mekanisme penyakit.
Nah, inilah mengapa materi ini penting banget. Memahami mutasi adalah landasan diagnostik molekuler (cara peneliti mendeteksi penyakit di level DNA) dan jadi faktor penentu respons terapi (yang menentukan kenapa satu obat manjur di satu orang, tapi tidak di orang lain).
Mutasi ini ada banyak jenisnya. Ada yang levelnya kecil banget (cuma mengubah satu ‘huruf’ kode gen) sampai yang levelnya masif (melibatkan seluruh kromosom!). Yang paling krusial, kamu harus paham bedanya mutasi somatik (yang terjadi di tubuhmu saja) dan germinal (yang bisa diwariskan ke anak).
Menguasai semua istilah ini sangat penting. Inilah yang membedakan antara seorang teknisi biasa dan ahli tenknologi laboratorium medis.
Ulasan ini sangat tepat untuk menemanimu nonton film superhero – eh bukan, maksudnya belajar memperkaya istilah/ glosariummu tentang mutasi genetik.
100+ Istilah Mutasi (Gen, Kromosom, Somatik)
Berikut adalah glosarium komprehensif yang merinci istilah-istilah kunci yang wajib kamu kuasai. Daftar ini disusun secara alfabetis untuk kemudahan referensi.
| Istilah | Kategori | Definisi Singkat |
|---|---|---|
| Aberasi Kromosom | Kromosom | Istilah umum untuk kelainan pada struktur atau jumlah kromosom. |
| Akrosentrik | Kromosom | Kromosom di mana sentromer terletak sangat dekat dengan salah satu ujung (Contoh: Kromosom 13, 14, 15, 21, 22, Y). |
| Alel | Umum | Bentuk alternatif dari suatu gen yang terletak pada lokus yang sama di kromosom homolog. |
| Alel Letal | Gen | Alel yang ekspresinya menyebabkan kematian organisme, seringkali pada tahap embrio. |
| Aneuploidi | Kromosom | Kondisi di mana jumlah kromosom bukan kelipatan persis dari set haploid (misal: 2n-1 atau 2n+1). |
| Antisipasi | Gen | Fenomena di mana gejala penyakit genetik (seringkali repeat expansion) menjadi lebih parah dan/atau muncul pada usia lebih dini di generasi berikutnya. |
| Autosom | Kromosom | Kromosom apa pun yang bukan kromosom seks (gonosom). Manusia memiliki 22 pasang autosom. |
| Basa Nitrogen | Umum | Komponen pembangun DNA (Adenin, Guanin, Sitosin, Timin) dan RNA (Urasil menggantikan Timin). |
| Breakpoint (Titik Patah) | Kromosom | Lokasi spesifik pada kromosom di mana terjadi pematahan, seringkali mengarah ke delesi, inversi, atau translokasi. |
| Delesi (Deletion) – Gen | Gen | Hilangnya satu atau lebih pasangan basa nukleotida dari sekuens DNA. |
| Delesi (Deletion) – Kromosom | Kromosom | Hilangnya segmen besar dari kromosom, yang mengandung banyak gen. |
| Disomi Uniparental (UPD) | Kromosom | Kondisi di mana seseorang mewarisi kedua salinan kromosom homolog dari satu orang tua, dan tidak ada salinan dari orang tua lainnya. |
| DNA (Asam Deoksiribonukleat) | Umum | Molekul yang membawa instruksi genetik untuk perkembangan, fungsi, pertumbuhan, dan reproduksi semua organisme. |
| Mutasi Dominant Negative | Gen | Mutasi di mana produk gen mutan mengganggu fungsi produk gen normal (alel wild-type). |
| Driver Mutation | Somatik (Kanker) | Mutasi yang memberikan keuntungan pertumbuhan selektif pada sel tumor, berkontribusi langsung pada karsinogenesis. |
| Duplikasi (Duplication) | Kromosom | Penggandaan segmen kromosom, yang mengakibatkan adanya materi genetik ekstra. |
| Mutasi Dinamis (Dynamic Mutation) | Gen | Mutasi yang disebabkan oleh ekspansi sekuens DNA berulang (misalnya, trinucleotide repeats) yang cenderung bertambah panjang di generasi berikutnya. |
| Ekson (Exon) | Umum | Bagian dari gen yang akan ditranskripsi menjadi RNA dan diterjemahkan menjadi protein (bagian yang mengkode). |
| Epigenetik | Umum | Perubahan ekspresi gen yang diwariskan yang tidak melibatkan perubahan pada sekuens DNA itu sendiri (misalnya, metilasi DNA). |
| Euploidi | Kromosom | Memiliki jumlah set kromosom yang normal atau kelipatan pasti dari set haploid (n, 2n, 3n). |
| Fenotipe | Umum | Karakteristik fisik, biokimiawi, dan fisiologis yang dapat diamati dari suatu organisme, hasil interaksi genotipe dan lingkungan. |
| FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) | Teknik (TLM) | Teknik sitogenetika yang menggunakan probe DNA berlabel fluoresen untuk mendeteksi keberadaan atau ketiadaan sekuens DNA spesifik pada kromosom. |
| Mutasi Frameshift (Pergeseran Kerangka) | Gen | Mutasi (insersi atau delesi) yang jumlah basanya bukan kelipatan tiga, sehingga mengubah kerangka pembacaan kodon. |
| Fusi Gen (Gene Fusion) | Kromosom/Somatik | Gen hibrid yang terbentuk dari dua gen yang sebelumnya terpisah, seringkali akibat translokasi (Contoh: BCR-ABL). |
| Mutasi Gain-of-Function | Gen | Mutasi yang menyebabkan produk gen memperoleh fungsi baru, fungsi yang ditingkatkan, atau ekspresi di lokasi/waktu yang salah (ektopik). |
| Gamet | Umum | Sel reproduktif haploid (sperma atau ovum) yang menyatu saat pembuahan untuk membentuk zigot. |
| Gen | Umum | Unit dasar pewarisan; segmen DNA yang mengkode produk fungsional (protein atau RNA). |
| Genom | Umum | Keseluruhan materi genetik (DNA) dari suatu organisme. |
| Genotipe | Umum | Komposisi genetik spesifik suatu individu pada lokus gen tertentu. |
| Mutasi Germinal (Germline) | Umum | Mutasi yang terjadi pada sel gamet (sperma atau ovum) dan dapat diwariskan ke keturunan. |
| Haploid (n) | Kromosom | Memiliki satu set kromosom lengkap (pada manusia, n=23). |
| Haploinsufisiensi | Gen | Kondisi di mana satu salinan gen yang fungsional (dari dua alel) tidak cukup untuk menghasilkan fenotipe normal. |
| Hemizigot | Umum | Memiliki hanya satu salinan gen (misalnya, gen pada kromosom X pada pria). |
| Heteroplasmi | Gen (Mitokondria) | Kehadiran campuran molekul DNA mitokondria (mtDNA) yang normal dan yang bermutasi di dalam satu sel. |
| Heterozigot | Umum | Memiliki dua alel yang berbeda pada lokus gen tertentu. |
| Homozigot | Umum | Memiliki dua alel yang identik pada lokus gen tertentu. |
| Hotspot Mutasi | Gen | Region pada DNA yang memiliki frekuensi mutasi jauh lebih tinggi daripada rata-rata. |
| Indel | Gen | Istilah gabungan untuk mutasi Insersi dan Delesi pada skala kecil (beberapa basa). |
| Mutasi Induksi | Umum | Mutasi yang disebabkan oleh paparan mutagen (agen fisik atau kimia). |
| Mutasi In-frame | Gen | Insersi atau delesi basa yang merupakan kelipatan tiga, sehingga tidak menggeser kerangka baca. |
| Insersi (Insertion) | Gen | Penambahan satu atau lebih pasangan basa nukleotida ke dalam sekuens DNA. |
| Intron | Umum | Segmen DNA non-pengkode di dalam gen yang ditranskripsi menjadi RNA tetapi dihilangkan (melalui splicing) sebelum translasi. |
| Inversi (Inversion) | Kromosom | Segmen kromosom yang urutannya terbalik 180 derajat. |
| Isokromosom | Kromosom | Kromosom abnormal yang memiliki dua salinan lengan pendek atau dua salinan lengan panjang (cermin). |
| Kariotipe (Karyotype) | Teknik (TLM) | Susunan kromosom lengkap suatu individu yang diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuk, digunakan untuk deteksi aberasi. |
| Kodon | Umum | Urutan tiga nukleotida (triplet) pada mRNA yang menentukan asam amino spesifik atau sinyal stop selama sintesis protein. |
| Kodon Stop (Stop Codon) | Umum | Tiga kodon (UAA, UAG, UGA) yang memberi sinyal penghentian proses translasi (sintesis protein). |
| Kromatin | Umum | Kompleks DNA dan protein (terutama histon) yang membentuk kromosom di dalam nukleus sel eukariotik. |
| Kromosom | Umum | Struktur padat di dalam nukleus yang terdiri dari DNA yang terorganisir dan membawa informasi genetik. |
| Kromosom Cincin (Ring Chromosome) | Kromosom | Kromosom abnormal di mana kedua ujungnya telah menyatu membentuk struktur melingkar. |
| Kromosom Philadelphia | Kromosom/Somatik | Kromosom 22 yang abnormal pendek akibat translokasi resiprokal t(9;22), menghasilkan gen fusi BCR-ABL (khas pada CML). |
| Lokus (Locus) | Umum | Lokasi fisik atau posisi spesifik suatu gen pada kromosom. |
| Loss of Function (LoF) | Gen | Mutasi yang menyebabkan produk gen memiliki fungsi yang berkurang atau hilang sama sekali (biasanya resesif). |
| LOH (Loss of Heterozygosity) | Somatik (Kanker) | Hilangnya alel normal (wild-type) pada lokus heterozigot, seringkali mengungkap alel mutan resesif (khas pada gen supresor tumor). |
| Metilasi | Epigenetik | Modifikasi epigenetik (penambahan gugus metil) pada DNA, seringkali terkait dengan peredaman (silencing) gen. |
| Mismatch Repair (MMR) | Mekanisme | Sistem perbaikan DNA yang memperbaiki kesalahan pemasangan basa yang terjadi selama replikasi DNA. |
| Mutasi Missense (Salah Arti) | Gen | Substitusi basa yang mengubah kodon sehingga mengkode asam amino yang berbeda. |
| Mutasi Mitokondria | Gen | Mutasi pada DNA mitokondria (mtDNA), yang diwariskan secara maternal (dari ibu). |
| Monosomi | Kromosom | Kondisi aneuploidi di mana satu kromosom dari pasangan homolog hilang (2n-1). |
| Mosaikisme (Mosaicism) | Somatik | Kehadiran dua atau lebih garis sel dengan genotipe berbeda dalam satu individu, yang berasal dari satu zigot (hasil mutasi somatik pasca-zigotik). |
| mRNA (Messenger RNA) | Umum | Molekul RNA yang membawa informasi genetik dari DNA di nukleus ke ribosom di sitoplasma untuk sintesis protein. |
| Mutagen | Umum | Agen fisik (misal: radiasi UV) atau kimia (misal: asap rokok) yang dapat menyebabkan mutasi pada DNA. |
| Mutasi | Umum | Perubahan permanen pada sekuens materi genetik (DNA atau RNA). |
| NGS (Next-Generation Sequencing) | Teknik (TLM) | Teknologi sekuensing DNA berkapasitas tinggi yang memungkinkan pemetaan jutaan sekuens secara paralel. |
| Nondisjunction | Kromosom | Kegagalan kromosom homolog atau kromatid saudara untuk berpisah dengan benar selama pembelahan sel (meiosis atau mitosis). Penyebab utama aneuploidi. |
| Mutasi Nonsense (Nonsens) | Gen | Substitusi basa yang mengubah kodon asam amino menjadi kodon stop, menyebabkan terminasi translasi prematur. |
| Nukleotida | Umum | Unit dasar pembangun DNA dan RNA, terdiri dari basa nitrogen, gula (deoksiribosa/ribosa), dan gugus fosfat. |
| Nulisomi | Kromosom | Kondisi di mana sepasang kromosom homolog hilang (2n-2). Letal pada manusia. |
| Onkogen (Oncogene) | Somatik (Kanker) | Gen yang jika termutasi (seringkali gain-of-function) dapat berkontribusi pada transformasi sel normal menjadi sel kanker. |
| Passenger Mutation | Somatik (Kanker) | Mutasi somatik pada sel kanker yang tidak memberikan keuntungan pertumbuhan; terjadi secara kebetulan. |
| PCR (Polymerase Chain Reaction) | Teknik (TLM) | Teknik laboratorium untuk mengamplifikasi (memperbanyak) segmen DNA spesifik secara eksponensial. |
| Penetransi | Gen | Proporsi individu dengan genotipe mutan tertentu yang menunjukkan fenotipe terkait. (Incomplete penetrance = tidak semua pembawa mutasi sakit). |
| Inversi Parasentrik | Kromosom | Inversi segmen kromosom yang tidak melibatkan sentromer. |
| Inversi Perisentrik | Kromosom | Inversi segmen kromosom yang melibatkan (mencakup) sentromer. |
| Mutasi Titik (Point Mutation) | Gen | Perubahan pada satu pasangan basa tunggal dalam DNA. Istilah umum untuk substitusi. |
| Polimorfisme (Polymorphism) | Umum | Varian genetik umum (alel) yang ada dalam populasi pada frekuensi >1%. |
| Poliploidi | Kromosom | Kondisi memiliki lebih dari dua set kromosom haploid (misalnya, Triploidi 3n, Tetraploidi 4n). |
| Polisomi | Kromosom | Kondisi aneuploidi di mana terdapat lebih dari dua salinan kromosom tertentu (misalnya Trisomi, Tetrasomi). |
| Premature Termination Codon (PTC) | Gen | Kodon stop yang muncul lebih awal dari seharusnya, biasanya akibat mutasi nonsens atau frameshift. |
| Promoter | Umum | Region DNA (biasanya di hulu gen) di mana RNA polimerase menempel untuk memulai transkripsi. |
| Proto-onkogen | Somatik (Kanker) | Gen normal yang mengatur pertumbuhan dan diferensiasi sel, yang jika bermutasi menjadi onkogen. |
| Purin | Umum | Jenis basa nitrogen dengan struktur dua cincin (Adenin dan Guanin). |
| Pirimidin | Umum | Jenis basa nitrogen dengan struktur satu cincin (Sitosin, Timin, Urasil). |
| Replikasi DNA | Umum | Proses biologis menghasilkan dua replika DNA identik dari satu molekul DNA asli. Kesalahan di sini adalah sumber mutasi spontan. |
| Restriksi Enzim (Restriction Enzyme) | Teknik (TLM) | Enzim (biasanya dari bakteri) yang memotong DNA pada sekuens pengenalan spesifik. Digunakan dalam PCR-RFLP. |
| Reversi (Reversion) | Gen | Mutasi kedua yang mengembalikan fenotipe mutan kembali ke fenotipe normal (wild-type). |
| RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) | Teknik (TLM) | Variasi panjang fragmen DNA setelah dipotong oleh enzim restriksi, sering digunakan untuk mendeteksi mutasi titik yang mengubah situs pemotongan. |
| RNA (Asam Ribonukleat) | Umum | Molekul polimer yang terlibat dalam berbagai peran biologis dalam mengkode, dekode, regulasi, dan ekspresi gen. |
| Sekuensing (Sequencing) | Teknik (TLM) | Proses menentukan urutan basa nukleotida yang tepat dalam molekul DNA. |
| Sentromer | Kromosom | Region pada kromosom tempat kromatid saudara menempel, penting untuk pembelahan sel. |
| Mutasi Diam (Silent Mutation) | Gen | Substitusi basa yang tidak mengubah asam amino yang dikode (karena degenerasi kode genetik). |
| Sindrom | Umum | Kumpulan gejala atau tanda klinis yang secara konsisten terjadi bersamaan, mencirikan kelainan tertentu. |
| SNP (Single Nucleotide Polymorphism) | Gen | Variasi DNA yang paling umum, terjadi ketika satu nukleotida tunggal berbeda antar individu. (Seringkali merupakan polimorfisme, bukan mutasi patogenik). |
| Mutasi Somatik | Somatik | Mutasi yang terjadi pada sel tubuh (non-gamet) setelah pembuahan. Tidak diwariskan. |
| Mutasi Splice Site | Gen | Mutasi pada batas intron-ekson yang mengganggu proses splicing (pemotongan intron), seringkali menyebabkan ekson terlewati (exon skipping) atau intron tertahan. |
| Splicing (Penyambungan) | Umum | Proses pemotongan intron dari pre-mRNA dan penyambungan ekson untuk membentuk mRNA matang. |
| Mutasi Spontan | Umum | Mutasi yang terjadi secara alami akibat proses seluler internal (misal: kesalahan replikasi DNA). |
| Substitusi | Gen | Penggantian satu pasangan basa dengan pasangan basa lain (Transisi atau Transversi). |
| Telomer | Kromosom | Struktur DNA-protein berulang di ujung kromosom eukariotik, melindungi ujung kromosom dari degradasi. |
| Tetrasomi | Kromosom | Kondisi aneuploidi di mana terdapat empat salinan kromosom tertentu (2n+2). |
| Transkripsi | Umum | Proses sintesis RNA dari cetakan (template) DNA. |
| Transisi (Transition) | Gen | Substitusi basa purin-ke-purin (A↔G) atau pirimidin-ke-pirimidin (C↔T). |
| Translasi | Umum | Proses sintesis protein (polipeptida) di ribosom berdasarkan urutan kodon pada mRNA. |
| Translokasi (Translocation) | Kromosom | Perpindahan segmen kromosom ke lokasi baru, seringkali ke kromosom non-homolog. |
| Translokasi Resiprokal | Kromosom | Pertukaran timbal balik segmen antara dua kromosom non-homolog. |
| Translokasi Robertson | Kromosom | Fusi dua kromosom akrosentrik di sentromer, dengan hilangnya lengan pendek (p). |
| Transposon (Jumping Gene) | Gen | Elemen DNA yang dapat berpindah (melompat) ke lokasi berbeda di dalam genom. |
| Transversi (Transversion) | Gen | Substitusi basa purin-ke-pirimidin atau sebaliknya (misal: A↔T, A↔C, G↔T, G↔C). |
| Trinucleotide Repeat Expansion | Gen | Jenis mutasi dinamis di mana urutan tiga basa (triplet) berulang secara tidak stabil dan bertambah banyak (misal: CAG pada penyakit Huntington). |
| Triploidi | Kromosom | Kondisi poliploidi di mana terdapat tiga set kromosom haploid (3n). |
| Trisomi | Kromosom | Kondisi aneuploidi di mana terdapat tiga salinan kromosom tertentu (2n+1). |
| Gen Supresor Tumor (Tumor Suppressor Gene) | Somatik (Kanker) | Gen normal yang melindungi sel dari kanker (misal: mengatur siklus sel, perbaikan DNA). Mutasi loss-of-function pada kedua alel dapat memicu kanker. |
| Two-Hit Hypothesis (Knudson) | Somatik (Kanker) | Hipotesis bahwa kanker dari gen supresor tumor memerlukan dua ‘serangan’ mutasi (inaktivasi kedua alel) untuk terjadi. |
| Varian (Variant) | Umum | Istilah modern yang lebih netral untuk menggambarkan perbedaan sekuens DNA, menggantikan ‘mutasi’ dan ‘polimorfisme’. |
| VUS (Variant of Uncertain Significance) | Gen/Teknik (TLM) | Varian genetik yang terdeteksi, tetapi dampak klinis atau patogenisitasnya belum diketahui secara pasti. |
| Wild Type (Tipe Liar) | Umum | Alel atau fenotipe yang paling umum ditemukan di alam atau dalam populasi standar (dianggap ‘normal’). |
| X-linked (Terkait-X) | Umum | Pola pewarisan gen yang terletak di kromosom X. |
| Zigot | Umum | Sel diploid pertama yang terbentuk dari fusi gamet jantan (sperma) dan betina (ovum) saat pembuahan. |
Demikian daftar istilah/ glosarium terkait mutasi yang wajib dipahami oleh seorang mahasiswa TLM, terima kasih!
Ahmad Hidayat is an academic and Medical Laboratory Scientist whose expertise lies at the intersection of clinical diagnostics and immunological science. He bridge theory and practice as a Lecturer and as the Founder of Labmed Indonesia, an organization dedicated to enhancing the standards and capabilities of laboratory medicine professionals in Indonesia.
